متفرقات

علامات وأعراض متلازمة داون أثناء الحمل


متلازمة داون هي أكثر الحالات غير الطبيعية شيوعًا التي تحدث أثناء الحمل. يحدث عندما يكون هناك نسخة إضافية من كروموسوم 21. وهذا يمكن أن يسبب ضعف عقلي وتشوهات جسدية. على الرغم من عدم وجود طريقة لمنع متلازمة داون ، إلا أن هناك علامات في الحمل يمكنها تحديد ما إذا كان الطفل مصابًا بها.

الدلالة

وفقا لجمعية متلازمة داون ، تحدث متلازمة داون في 1 من أصل 733 حالة حمل. مع تقدم المرأة في السن ، يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بالحالة بشكل كبير. لدى المرأة البالغة من العمر 45 عامًا فرصة واحدة من كل 30 لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.

تشوهات جسدية

خلال الثلث الأول من الحمل ، تصاب العديد من النساء بالموجات فوق الصوتية لأول مرة. أحد الأسباب هو البحث عن تشوهات جسدية. إحدى الشذوذات الجسدية التي قد يتعرض لها الجنين هي الشفافية الشفوية. هذا هو المكان الذي يظهر فيه جلد الرقبة كثيف. تتجمع السوائل في هذه المنطقة عندما يكون الجنين مصابًا بمتلازمة داون. أضعاف الجلد الموسع في الرقبة هو علامة على متلازمة داون.

هناك العديد من التشوهات الجسدية الأخرى التي يمكن رؤيتها في الفحص بالموجات فوق الصوتية والتي قد تكون مؤشرا لمتلازمة داون. وتسمى هذه العلامات Ђњsoft Ђќ لأنها لا تعني بالضرورة أن الطفل لديه الشرط. ستكون هناك حاجة إلى مزيد من الاختبارات من أجل اتخاذ قرار. يمكن أن يكون عدم وجود عظم أنف ، وتمدد في الكلى ، وعيوب في الأمعاء أو القلب ، علامات على وجود متلازمة داون.

اختبارات الدم غير طبيعية

علامة أخرى لمتلازمة داون أثناء الحمل هي فحص دم غير طبيعي. خلال الأشهر الثلاثة الأولى ، يتم فحص الدم الذي يقيس مجموعة من العلامات الكيميائية الحيوية. قد يكون القياس غير الطبيعي لبروتين البلازما المرتبط بالحمل A (PAPP-A) ، أو موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG) علامة على متلازمة داون.

في الثلث الثاني من الحمل ، يتم إجراء فحص دم يسمى الفحص الرباعي. يقيس اختبار الدم هذا بروتين ألفا - أستريول ، قوات حرس السواحل الهايتية ، وأينهيبين أ. نتائج غير طبيعية على الفحص الرباعي يمكن أن تشير إلى متلازمة داون. الإيجابيات الكاذبة شائعة في اختبارات الدم ، لذلك سيطلب طبيبك المزيد من الاختبارات للمساعدة في تأكيد التشخيص.

اختبار الغازية

في حالة وجود أي من العلامات التي تشير إلى إصابة الطفل بمتلازمة داون ، سيؤكد طبيبك التشخيص باستخدام المزيد من الاختبارات الغازية. بزل السلى هو اختبار يتم فيه إدخال إبرة طويلة في الرحم ويتم أخذ الخلايا من السائل الأمنيوسي. أخذ عينات الزغابات المشيمية هو اختبار يشمل أخذ الخلايا من المشيمة ، وأخذ عينات دم سريّة عن طريق الجلد هو اختبار يتم فيه أخذ الدم من الحبل السري. تؤكد كل هذه الاختبارات الثلاثة متلازمة داون بسبب وجود كروموسوم إضافي. وفقًا لمايو كلينك ، فإن هذه الاختبارات دقيقة بنسبة 98٪ في تأكيد متلازمة داون. جميعهم معرضون لخطر بسيط من الإجهاض ، لذلك عادة ما يتم إجراؤهم فقط في حالة وجود علامات أخرى لمتلازمة داون ، أو إذا كانت الأم في خطر أو فوق سن 35.

شاهد الفيديو: متلازمة داون كيف نشخصها (سبتمبر 2020).